Что такое генетический синдром жильбера и как лечить заболевание?

Диагностика

Установить болезнь Жильбера может только врач после проведения обследования. Основным показателем является ДНК тест, позволяющий определить генетическое развитие, лабораторные исследования. Клинические исследования включают в себя печеночные пробы, анализ крови и мочи и проводятся для определения уровня билирубина, результатов коагулограммы, количества щелочной фосфатазы. Показатели анализов при заболевании представлены в таблице.

Диагностические методы предполагают использование дифференциального способа, чтобы исключить калькулезный холецистит или другую патологию, клиническая форма которой похожа на недуг Жильбера. Для подтверждения результатов, которые покажет ДНК-исследование, диагностика предполагает проведение дополнительных мероприятий:

• ультразвуковое исследование почек и желчевыводящих путей;
• радиоизотопное обследование тканей печени;
• биопсия.

Причины и профилактика синдрома Жильбера

У человека имеется в наличии две копии гена, оказывающее непосредственное влияние на проявление синдрома Жильбера. Наиболее часто встречающаяся ситуация состоит в том, что искажение присутствует только в одном гене. В этом случае уровень билирубина в крови человека постоянно меняется. При этом явные признаки желтушности отсутствуют. Если у пациента имеется два искаженных гена, в этом случае гарантированно наличие негемолитической семейной желтухи. В перечень признаков, способных привести к возникновению патологии, специалисты включают следующие явления:

• произошла мутация гена, принимающее непосредственное участие в выработке билирубина;
• человек принимал лекарственные препараты, которые так или иначе связаны с активацией выработки ферментов;
• произошло осложнение состояния организма побочными факторами, в перечень которых входит голодание, вирусная инфекция, нервное напряжение и вредные привычки (актуально при наличии заболевания).

Генетический синдром Жильбера возникают только у тех пациентов, которые получили от обоих родителей дефектный ген, отвечающий за образование неспецифического фермента печени. В результате его количество снижается до 80%. Фермент больше не может справляться с переработкой билирубина в связанную фракцию. При этом тяжесть патологии и длительность в период обострения может существенно различаться. Всё зависит от количество ставок двух лишних аминокислот в локации специфического фермента печени.

Эксперты утверждают, что период обострения патологии никогда не наступает просто так. Всегда существует провоцирующие факторы. К ним относятся:

• прием ряда антибиотиков;
• несбалансированное питание, в котором преобладает тяжёлая и жирная пища;
• пациент дает себе чрезмерные физические нагрузки;
• имеет место быть перенесенные ранее хирургические вмешательства;
• пациент соблюдает жесткие диеты даже в медицинских целях;
• наблюдается злоупотребление алкогольными напитками;
• присутствует нервное перенапряжение;
• человек находится в депрессии а, его одолевает хронический стресс.

Спровоцировать появление клинической симптоматики способно обезвоживание организма или возникновение инфекционных заболеваний, а также кишечных расстройств или вирусного гепатита.

Прогноз при лечении заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных синдромом Жильбера сохраняется в течение всей жизни. Однако патологии носят доброкачественный характер. Она не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени. На продолжительность жизни патология влияние не оказывают.

Специфических методов профилактики заболевания не существует. Однако если в анамнезе одного из членов семейной пары имеется данная патология, необходимо получить консультацию медицинского генетика для того, чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у детей.

Возможные осложнения

Опасность таится в накапливании билирубина в желчевыводящих путях и печени. Соответственно, это сказывается на всех системах организма. Велика вероятность закупоривания желчных протоков.

Очень тяжёлым осложнением считается ядерная желтуха. Развиваются необратимые последствия, и нарушается функционирование головного мозга. В период беременности синдром приводит к потери плода.

Но обычно повышенный билирубин не должен вызывать тревоги. Признаки начинают проявляться, если присутствуют благоприятные факторы (стрессовые состояния, спиртные напитки, нездоровая пища). Ремиссия заболевания продлевается грамотной профилактикой.

Лечение

Необходимость лечения синдрома Жильбера препаратами или инвазивными способами определяется для каждого больного индивидуально. Главную роль в принятии решения специалистом играет состояние пациента, уровень билирубина в крови, частота рецидивов и наличие сопутствующих симптомов, ухудшающих качество жизни.

Лечится ли эта болезнь?

На данный момент ответ на вопрос, лечиться ли синдром Жильбера, остается отрицательным. Нарушение обмена билирубина сохраняется у больного пожизненно, однако при соблюдении определенного образа жизни носит доброкачественный характер.

Течение заболевания не связано с прогрессирующими изменениями работы печени и не снижает продолжительность жизни.

Клинические рекомендации

В зависимости от уровня билирубина больному могут быть прописаны следующие клинические рекомендации:

1. до 60 мкмоль/л:
   • фототерапия – освещение кожных покровов кварцевой лампой;
   • диета – подбор рациона с исключением вредных для работы печени продуктов;
   • прием сорбентов – веществ, которые способны снять интоксикацию организма.
2. выше 80 мкмоль/л:
   • медикаментозная терапия в домашних условиях;
   • стационарное лечение – при значительных показаниях уровня билирубина в крови, что негативно отражается на качестве жизни пациента;
   • строгая диета – рацион крайне ограничен.

Длительность курса лечения – индивидуальна.

Препараты

Обострение симптоматики синдрома Жильбера купируется следующими медикаментами:

• Фенобарбиталом или Зиксорином – препаратами, снижающими уровень непрямого билирубина;
• Корвалолом – при синдроме Жильбера назначается, если существует непереносимость Фенобарбитала. Он обладает менее сонливым действием. Среди аналогов Корвалола можно выделить Барбовал, Валокордин;
• Урсосаном – гепатопротектором, назначающимся для защиты печени от различных негативных факторов;
• препаратами, которые обладают профилактическим действием  при рисках развития желчнокаменной болезни;
• различными сорбентами;
• Мотилиумом, Домперидоном и т. д. – препаратами, нормализующими перистальтику кишечника;
• желчегонными средствами.

Не лишним будет при рецидиве синдрома и прием пищеварительных ферментов.

Назначать лечение должен врач

Как снизить билирубин при этой болезни?

Помимо медикаментозной терапии, снизить билирубин при синдроме Жильбера можно путем исключения факторов, которые способны вызвать стремительное развитие патологии. Для этого следует:

1. Избегать стрессовых ситуаций и чрезмерных физических нагрузок.
2. Не допускать истощения организма, путем голодания, бессонных ночей и т.д.
3. Максимально снизить прием препаратов, содержащих ацетилсалициловую кислоту.
4. Исключить употребление вредных для печени веществ.
5. Стараться не допускать переохлаждения организма, своевременно лечить вирусные инфекции и проявления хронических заболеваний.

Как лечить синдром Жильбера?

Важно понять, что это не совсем обычная болезнь. Потому и в специальном лечении синдром Жильбера не нуждается

Узнав о своем диагнозе, пациентам рекомендуется пересмотреть рацион – свести до минимума употребление соленого, острого, – попытаться оградить себя от стрессов и переживаний, отказаться от вредных привычек, по возможности практиковать здоровый образ жизни. Проще говоря, секрета, как вылечить синдром Жильбера, нет. Но все вышеописанные меры вполне могут привести уровень билирубина в норму.

Препараты при синдроме Жильбера

Назначать какие-либо медикаменты должен специалист. Как правило, лекарства при синдроме Жильбера применяются такие:

1. Медикаменты из группы барбитуратов. Эти средства оказывают противоэпилептическое действие, параллельно снижая уровень билирубина.
2. Гепатопротекторы. Защищают печень от негативного воздействия раздражителей.
3. При наличии диспептических расстройств синдром Жильбера лечится противорвотными средствами и пищеварительными ферментами.
4. Энтеросорбенты способствуют скорейшему выведению билирубина из кишечника.

Диета при синдроме Жильбера

По сути, правильное питание является залогом успешного восстановления нормального уровня билирубина в крови. Диета при болезни Жильбера требуется строгая. Но она эффективна. Пациентам с таким диагнозом разрешается употреблять в пищу:

• пшеничный хлеб;
• нежирный творог;
• нежирную говядину;
• отварную курицу;
• супы на овощном бульбоне;
• рассыпчатые каши;
• фрукты (но только не кислые);
• компоты;
• слабый чай.

А продукты при болезни Жильбера запрещенные выглядят следующим образом:

• свежая сдобная выпечка;
• перец;
• мороженое;
• жирное мясо и рыба;
• шпинат;
• сало;
• щавель;
• горчица;
• алкоголь;
• натуральный кофе.

Синдром Жильбера – лечение народными средствами

Полагаться исключительно на альтернативные методы лечения нельзя. Но синдром Огюстена Жильбера – одно из таких заболеваний, при котором народная терапия приветствуется даже многими специалистами. Главное – обсудить список лекарств с лечащим врачом, четко определить для себя дозировку и не забывать регулярно сдавать все необходимые контрольные анализы.

Синдром Жильбера – лечение маслом уксусом и медом

Ингредиенты:

• оливковое масло – 0,5 л;
• цветочный мед – 0,5 кг;
• яблочный уксус – 75 мл.

Приготовление, применение:

1. Все ингредиенты тщательно перемешать в одной емкости и перелить в стеклянную, хорошо закрывающуюся тару.
2. Хранить лекарство нужно в прохладном темном месте (на нижней полке холодильника, например).
3. Перед употреблением жидкость следует помешать деревянной ложкой.
4. Пить примерно по 15 – 20 мл за 20 – 30 минут до еды по 3 – 5 раз в день.
5. Желтуха начнет сходить день на третий, но средство нужно пить не меньше недели. Перерыв между курсами должен быть не менее трех недель.

Лечение синдрома Жильбера лопухом

Ингредиенты:

• листья лопуха;
• вода – 2 ч. л.

Приготовление, применение:

1. Желательно использовать свежие листья, собранные в мае, когда в них содержится максимальное количество полезных веществ.
2. Перетереть зелень с добавлением воды.
3. Сок рекомендуется пить по 15 мл трижды в сутки на протяжении 10 дней.

Диагностика

Обнаружить патологию и назначить необходимое лечение сможет только врач по результатам комплексной диагностики. Пациенту необходимы следующие лабораторные и инструментальные исследования:

1. Анализ на билирубин. В норме концентрация общего билирубина в крови составляет 8,5-20,5 ммоль/литр. У людей с синдромом Жильбера билирубин увеличивается из-за непрямого.
2. Общий анализ крови. При синдроме Жильбера в крови увеличивается содержание незрелых эритроцитов до 100-110 гр/литр, у больного появляется анемия легкой степени.
3. Биохимический анализ крови. Сахар в крови в норме или незначительно снижен, булки крови, щелочная фосфатаза, АЛТ и АСТ — в пределах нормы, тимоловая проба — отрицательная.
4. Общий анализ мочи. Обычно показатели в пределах нормы. Если в моче обнаруживают уробилиноген и билирубин, можно говорить о патологии печени.
5. Оценка свертываемости крови. Как правило, протромбиновый индекс и протромбиновое время в норме.
6. Маркеры вирусных гепатитов. При синдроме Жильбера отсутствуют.

Благодаря анализам крови можно обнаружить заболевание на ранней стадии, даже если отсутствуют симптомы. Чтобы результаты исследований были максимально точными, необходимо правильно подготовиться к сдаче биоматериала

Так, пациенту важно учитывать следующие рекомендации:

Анализ проводится утром. Кровь нужно сдавать натощак, последний раз можно поесть за 12 часов до сдачи биоматериала. Пациенту нельзя пить даже чай, кофе и другие напитки. Однако можно пить воду без газа.
За несколько дней до сдачи крови нужно отказаться от жирной и вредной пищи, фаст-фуда.

Не рекомендуется нервничать, перенапрягаться и переутомляться за несколько дней до исследования. В противном случае результаты могут быть искаженными. Следует минимизировать стресс, отказаться от значительных физических нагрузок.

За несколько дней до сдачи крови отменяют прием лекарств

Особенно важно отказаться от препаратов, воздействующих на билирубин.

Важно понимать, что общие исследования крови не смогут точно выявить синдром Жильбера. Результаты анализов лишь подтвердят, что в печени происходят патологические процессы

В связи с этим необходимо пройти дополнительные исследования, если общие анализы показали, что есть проблемы со стороны печени. Так, на наличие семейной желтухи могут указывать:

• увеличение референсных значений гемоглобина в крови;
• увеличение концентрации билирубина;
• увеличение референсных значений незрелых эритроцитов.

При этом показатели СОЭ, количество лейкоцитов и тромбоцитов остаются неизменными.

При одновременном течении с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора диагностика дает следующие результаты:

1. Незначительное увеличение печени.
2. Отсутствие билирубинурии.
3. Не отмечается повышение копропорфиринов в моче.
4. Снижение активности глюкуронилтрансферазы.
5. Селезенка не увеличена.
6. Боли в правом подреберье либо отсутствуют, либо редкие, ноющие.
7. Нормальная холецистография.
8. Биопсия печени может показать отложение липофусцина, жировую дистрофию. Часто отклонений от нормы нет.
9. Нормальная бромсульфалеиновая проба, иногда наблюдается небольшое снижение клиренса.
10. Повышение концентрации билирубина в крови (преимущественно непрямого).

Для подтверждения диагноза врачи могут назначить специальные пробы:

• Голодание. Пациенту нужно воздержаться от пищи на двое суток или ограничиться лишь низкокалорийными блюдами (до 400 ккал в сутки). Данная проба провоцирует резкое (в 2-3 раза) увеличение свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяют натощак в первый день голодания и спустя двое суток. Если билирубин увеличился на 50-100%, проба считается положительной.
• Проба с фенобарбиталом. Пациент принимает фенобарбитал по 3 гр. в сутки в течение 5 дней. Благодаря этому снижается концентрация несвязанного билирубина.
• Проба с никотиновой кислотой. Больному внутривенно вводится инъекция никотиновой кислоты (50 мг). Это провоцирует увеличение несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза за 3 часа.
• Проба с рифампицином. Пациенту вводят 900 мг вещества, из-за чего увеличивается непрямой билирубин.

Помимо вышеперечисленных проб, обнаружить синдром Жильбера можно с помощью чрезкожной пункции печени. Полученные биоматериал не содержит признаков цирроза печени или гепатита в хронической форме.

Методы лечения

Особого лечения этот синдром не требует. Болезнь наследственная, поэтому полное исцеление также невозможно. Единственные методы терапии подразумевают снятие симптомов и улучшение общего состояния пациента.

Что можно сделать:

• Обязательной является диета, которая позволит забыть о недуге на долгие годы. Без провокаций со стороны питания болезнь никак себя не будет проявлять.
• Прием желчегонных препаратов для предупреждения застоя.
• Полный покой, снижение уровня стресса и физической нагрузки.
• Дополнительное обследование внутренних органов, чтобы исключить вероятность дополнительного инфицирования.
• Прием витаминов, особенно важна для таких пациентов группа В.
• Снижение уровня билирубина возможно при приеме фенобарбитала и других препаратов с аналогичным действием.

Повышение билирубина в крови до 60 мкмоль/л считается абсолютно нормальным, ведь пациента не беспокоят никакие симптомы.

Первые дискомфортные проявления можно ожидать при превышении этого показателя от 80 мкмоль/л и выше. В этом случае помимо характерной желтушности склер и кожных покровов, пациента мучит бессонница, перепады настроения и общая слабость.

Очень часто наблюдается апатия, плаксивость, потеря аппетита и головокружения. Все это — достаточный повод для обращения к врачу.

Лечение в стационаре

Госпитализация пациента проводится только в том случае, если состояние резко ухудшилось, а анализы показывают превышение билирубина в несколько раз от нормы. План лечения разрабатывается индивидуально.

Следует отметить, что для пациентов с синдромом Жильбера характерно развитие желчекаменной болезни и застоя желчи. Все это может спровоцировать дополнительное увеличение билирубина и негативные реакции в организме.

Народные средства

Среди таких методов хорошо «работают» регулярные курсы отваров лечебных трав. Для улучшения функций печени и нормального оттока желчи используются специальные отвары.

Это могут быть готовые сборы и однокомпонентные чаи из ромашки, барбариса, пижмы, расторопши, календулы и другие отвары.

Прием таких средств также необходимо согласовывать с лечащим врачом. Главным противопоказанием является наличие камней в желчном пузыре и печени, которые от такой фитотерапии могут сдвинуться и перекрыть протоки.

Что такое «синдром Жильбера»?

Синдромом Жильбера называют врождённое хроническое заболевание, при котором происходит нарушение утилизации свободного билирубина в клетках печени. У патологии имеется другое название. Его называют доброкачественной негемолитической семейной желтухой или конституционной гипербилирубинемией. В результате воздействия патологии в крови человека происходит накопление билирубина. Такое название получил желчный пигмент, образующийся при расщеплении белков. В норме переработка билирубина осуществляется в печени. Он выводится из организма вместе с желчью.

Синдром Жильбера развивается волнообразно. Периодически кожа и склеры глаз больного окрашиваются в желтый цвет. Дополнительно появляются другие симптомы. Патология не является смертельной. Пока заболевание находится в стадии ремиссии, она не приносит боли или дискомфорта. Однако в период обострения могут наблюдаться все симптомы патологических изменений в печени. Такое явление обычно присутствует при регулярном употреблении жирной, копченой, острой и соленой пищи, а также после приема алкогольных напитков.

Синдром Жильбера связан с деформацией гена. Патология может передаваться от родителей к детям. Заболевание не приводит к тяжелым изменениям в структуре печени. Однако она способна стать причиной образования камней в желчном пузыре или спровоцировать воспалительные процессы в желчных протоках.

Это интересно. Существует специалисты, которые не считают синдром Жильбера болезнью. Однако подобное мнение ошибочно. Дело в том, что при развитии патологии наблюдается нарушение синтеза фермента, которые принимают участие в обезвреживание токсинов. Если какой-либо орган теряет возможность выполнять часть своих функций, в медицине такое состояние называют болезнью.

При синдроме Жильбера кожа пациента может приобретать характерный желтый цвет. Так проявляется действие билирубина. Вещество является достаточно токсичным. При нормальном функционировании печени, орган осуществляет его уничтожение, в последующем выводя из организма. Если же наблюдается прогрессирование с синдромом Жильбера, пенетрация билирубина не происходит. Он попадает в кровь и в последующем распространяется по всему организму. Оказавшись во внутренних органов, вещество способно изменить их структуру. Это в своей очереди может стать причиной их дисфункции.

Наибольшую опасность несет попадания билирубина в мозг человека. Это может стать причиной возникновения и утраты ряда функции организма. Однако при синдроме Жильбера подобного не происходит. Исключением из правила является тот факт, когда патология осложнена другими заболеваниями печени. В этом случае предугадать путь билирубина в крови практически невозможно.

Синдром Жильбера является достаточно распространенным заболеванием. Статистика показывает, что патология значительно чаще выявляется у мужчин. Болезнь начинает развиваться в подростковом возрасте.

Синдром Жильбера: профилактика и лечение

Синдром Жильбера – это генетическое заболевание, связанное с наследственным нарушением обмена билирубина. Некоторые исследователи склонны считать данный синдром вариантом нормы. Считается, что он не несет опасности для жизни и общего здоровья пациента при условии ведения здорового образа жизни и соблюдении некоторых врачебных рекомендаций.

Синдром Жильбера был впервые описан французским терапевтом Августином Жильбером в 1901 году. По разным оценкам, этим недугом страдают 3-10% населения мира. По статистике, данный синдром обнаруживается у 2-5% здоровых мужчин в возрасте 20-30 лет. Этот диагноз мужчинам ставится в 4 раза чаще, чем женщинам, что может быть обусловлено различиями в гормональном фоне.

Начало развития болезни обычно приходится на юношеский возраст.

https://youtube.com/watch?v=ZIa_hw0wvvo

Многие знаменитые исторические личности болели синдромом Жильбера. Одним из них был Наполеон. Немало обладателей этого недуга и среди спортсменов, в их числе теннисисты Генри Уилфред Остин и Александр Долгополов. Из литературных персонажей болезнью Жильбера страдал Печорин (“Герой нашего времени”).

Синдром Жильбера считается наследственным заболеванием. Его суть состоит в том, что в организме больного существует недостаток глюкуронилтрансферазы – специального фермента печени, который регулирует печеночный обмен билирубина. Из-за дефицита этого фермента значительно повышается уровень билирубина в крови, что становится причиной возникновения синдрома Жильбера.

Если вы или кто-то из близких вам людей столкнулись с синдромом Жильбера, не стоит пугаться. Это заболевание можно назвать не болезнью, а своего рода особенностью организма. Синдром Жильбера не влияет существенно на качество жизни. Он может время от времени доставлять какие-либо неприятные ощущения, но против них можно (и нужно) проводить профилактику.

Симптомы болезни Жильбера

Симптомами болезни Жильбера являются:- желтушность кожи, склер глаз и слизистых оболочек;- ощущение дискомфорта/боли в области правого подреберья;

– болезненные ощущения в области печени;

– повышенная слабость, утомляемость.- также возможны потеря аппетита, тошнота, метеоризм, нарушения стула.Иногда печень может увеличиваться в размерах. Легкая желтуха, которая может появляется у некоторых пациентов, через какое-то время проходит сама.

Симптомы синдрома Жильбера обычно непостоянны, они появляются или усиливаются в результате стресса, занятий спортом, голодания, приема некоторых видов лекарств, алкоголя, некоторых вирусных заболеваний (вирусный гепатит, грипп и др.)

Возможные осложнения

У людей с болезнью Жильбера может возникнуть желтуха. Как правило, она протекает в мягкой форме и не требует лечения. В отдельных случаях врачи назначают принимать препарат, который понижает уровень билирубина в крови, но у него есть серьезные побочные эффекты, а потому его прием рекомендуется лишь в крайних случаях.

В периоды обострения по назначению врача можно принимать гепатопротекторы или желчегонные препараты.

При низком уровне ферментов, которые перерабатывают билирубин, при приеме некоторых медикаментов увеличивается вероятность появления побочных эффектов.

В особенности это касается препарата Иринотекана, который используется в период химиотерапии больных раком, а также Индинавира, который назначается ВИЧ-инфицированным.

Так как при болезни Жильбера печень не способна перерабатывать лекарства должным образом, уровень находящихся в них химических веществ может повыситься до токсичного, из-за чего появляются тошнота и сильный понос.

Диагностика синдрома Жильбера

Прежде чем диагностировать синдром Жильбера, следует исключить наличие иных заболеваний, которые могут сопровождаться желтухой: гемолитической анемии, циррозов печени, гепатита, гемохроматоза, первичного склерозирующего холангита, болезни Вильсона-Коновалова и др.Чтобы подтвердить наличие синдрома Жильбера у больного, назначается клинический анализ крови, анализ крови на билирубин. Также проводится диагностика с использованием ультразвуковой томографии печени.

Профилактика синдрома Жильбера

Чтоб избежать проявления болезни Жильбера, следует придерживаться некоторых рекомендаций:- не употреблять алкоголь;- исключить тяжелые физические нагрузки;- придерживаться принципов здорового питания (исключить консерванты, острую, жирную, пряную пищу, отдавать предпочтение натуральным продуктам);- придерживаться постоянного режима питания без длительных перерывов и ощущения жажды и голода.

Симптомы

Этиология патологии может иметь обязательные и условные признаки. К первой категории симптомов синдрома Жильбера относят:

1. Желтизну кожных покровов и слизистых оболочек. Не свойственный здоровым людям окрас проявляется на глазных яблоках, в области носогубного треугольника, на ладонях, стопах, в подмышечных впадинах.
2. Снижение аппетита
3. Образование ксантелазм – желтых бляшек в области век.
4. Ухудшение качества сна.
5. Быструю утомляемость.

Среди условных признаков заболевания выделяют:

• тяжесть в правом подреберье;
• нарушение стула;
• чрезмерное газообразование в кишечнике;
• головные боли;
• изжогу;
• мышечные боли;
• нарушение работы нервной системы, выраженное холодным потом, паническими атаками, учащенным сердцебиением и т. д.

В период обострения синдрома условные симптомы присутствуют лишь у 1/3 больных. Частота рецидивов зависит от индивидуальных особенностей организма. Одни сталкиваются с явными проявлениями 1 раз в 5 лет, другие – 3-4 раза в год. Многое зависит от образа жизни больного.

Заболевания печени